Α rare case of myopathy, lactic acidosis, and severe rhabdomyolysis, due to a homozygous mutation of the ferredoxin‐2 (FDX2) gene

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标题	Α rare case of myopathy, lactic acidosis, and severe rhabdomyolysis, due to a homozygous mutation of the ferredoxin‐2 (FDX2) gene 由于铁氧还蛋白-2(FDX2)基因纯合突变引起的肌病、乳酸性酸中毒和严重横纹肌溶解症的罕见病例相关领域横纹肌溶解症乳酸性酸中毒肌病线粒体肌病复合杂合度粒线体疾病内科学医学外显子组测序代谢性酸中毒内分泌学线粒体DNA 胃肠病学生物病理突变遗传学基因
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63368
DOI	10.1002/ajmg.a.63368 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Νikolaos Gkiourtzis; Despoina Tramma; Kyriaki Papadopoulou‐Legbelou; Maria Moutafi; Athanasios Evangeliou 出版日期：2023-08-11
求助人	善良夜梅在 2024-12-23 15:13:06 发布自河南，悬赏 10 积分
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