A de novo dominant mutation in ACTA1 causing congenital nemaline myopathy associated with a milder phenotype: Expanding the spectrum of dominant ACTA1 mutations

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标题	A de novo dominant mutation in ACTA1 causing congenital nemaline myopathy associated with a milder phenotype: Expanding the spectrum of dominant ACTA1 mutations 导致先天性线虫性肌病的ACTA1新显性突变与较温和的表型相关：扩展显性ACTA1突变谱相关领域丝状体肌病突变先天性肌病表型生物遗传学肌病病理医学基因活检肌肉活检
网址	https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.12.004 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1016/j.nmd.2012.12.004 doi
其它	期刊：Neuromuscular disorders 作者：Lyne Lévesque; Marc R. Del Bigio; S Krawitz; Aziz Mhanni 出版日期：2013-03-01
求助人	shuixingji 在 2024-04-23 15:46:42 发布自江苏，悬赏 10 积分
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