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标题
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease
致病性TNNI1变异体破坏肌节收缩性,导致低收缩和高收缩性肌肉疾病
相关领域
肌节 收缩性 骨骼肌 肌球蛋白 肌病 肌钙蛋白 损失函数 错义突变 肌肉收缩 心肌细胞 肌肉无力 肌钙蛋白C 肌钙蛋白T 内分泌学 生物 医学 细胞生物学 内科学 遗传学 突变 表型 基因 心肌梗塞
网址
DOI
10.1126/scitranslmed.adg2841 doi
其它 期刊:Science Translational Medicine
作者:Sandra Donkervoort; Martijn van de Locht; Dario Ronchi; Janine Reunert; Catriona McLean; et al
出版日期:2024-04-03
求助人
Zoey 在 2024-07-17 11:27:23 发布自浙江,悬赏 10 积分
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