Prenatal diagnosis of lanosterol synthase deficiency: Fetal ultrasound findings as a window on family genetics

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标题	Prenatal diagnosis of lanosterol synthase deficiency: Fetal ultrasound findings as a window on family genetics 羊毛甾醇合酶缺乏症的产前诊断：胎儿超声检查作为家族遗传学的一个窗口相关领域史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征羊毛甾醇产前诊断白内障遗传学胎儿生物胼胝体自闭症表型基因医学内分泌学胆固醇怀孕甾醇精神科生物化学神经科学酶 7-脱氢胆固醇还原酶还原酶
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104825
DOI	10.1016/j.ejmg.2023.104825 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Sigal Matza-Porges; Hagar Mor‐Shaked; Avraham Shaag; Shay Porat; Hagit Daum 出版日期：2023-09-01
求助人	羞涩的问兰在 2025-02-13 16:14:54 发布自北京，悬赏 10 积分
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