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 Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for rare disease patients in a publicly-funded healthcare system: a prospective cohort study 外显子组测序诊断准确性的评估及其对公共资助医疗系统中罕见疾病患者诊断思维的影响：一项前瞻性队列研究
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期刊：Genetics in Medicine 作者：Taila Hartley; Deborah Marshall; Meryl Acker; Katharine Fooks; Meredith Gillespie; et al 出版日期：2023-11-01 |
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