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 Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency 印度酸性鞘磷脂酶缺乏症患者SMPD1新变异体的功能特征
相关领域
错义突变
生物
酸性鞘磷脂酶
生物信息学
桑格测序
复合杂合度
遗传学
医学遗传学
疾病
基因
表型
突变
鞘磷脂
医学
病理
膜
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期刊：Human Mutation 作者：Dipti Deshpande; Shailesh Gupta; Asodu Sandeep Sarma; Prajnya Ranganath; Jamal Md Nurul Jain S.; et al 出版日期：2021-07-17 |
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