Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency

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标题	Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency 印度酸性鞘磷脂酶缺乏症患者SMPD1新变异体的功能特征相关领域错义突变生物酸性鞘磷脂酶生物信息学桑格测序复合杂合度遗传学医学遗传学疾病基因表型突变鞘磷脂医学病理膜
网址	https://doi.org/10.1002/humu.24263
DOI	10.1002/humu.24263 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Dipti Deshpande; Shailesh Gupta; Asodu Sandeep Sarma; Prajnya Ranganath; Jamal Md Nurul Jain S.; et al 出版日期：2021-07-17
求助人	神勇的青寒在 2024-10-31 08:20:13 发布自湖北，悬赏 10 积分
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