Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case

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标题	Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case MED13L中两种新的致病变异：一个家族性病例和一个孤立病例相关领域智力残疾遗传学外显子组测序医学遗传学胡说表型突变遗传咨询生物外显子组基因
网址	https://doi.org/10.1111/jir.12891 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/jir.12891 doi
其它	期刊：Journal of Intellectual Disability Research 作者：Laura Machado Lara Carvalho; Silvia Souza da Costa; Francine Campagnari; Arthur Kaufman; Débora Romeo Bertola; et al 出版日期：2021-10-28
求助人	欣欣然在 2025-02-27 14:37:48 发布自青海，悬赏 10 积分
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