标题 |
The mutation spectrum of SLC25A13 gene in citrin deficiency: identification of novel mutations in Vietnamese pediatric cohort with neonatal intrahepatic cholestasis
柠檬黄蛋白缺乏症SLC25A13基因突变谱:越南新生儿肝内胆汁淤积症队列中新突变的鉴定
相关领域
瓜氨酸血症
错义突变
桑格测序
遗传学
无义突变
复合杂合度
生物
突变
基因型
分子生物学
基因
尿素循环
精氨酸
氨基酸
|
网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:Journal of Human Genetics 作者:Minh Tam Nguyen; Anh-Hoa Pham Nguyen; Diem-Ngoc Ngo; Phuong-Mai Thi Nguyen; Hung-Sang Tang; et al 出版日期:2023-01-04 |
求助人 | |
下载 | 该求助完结已超 24 小时,文件已从服务器自动删除,无法下载。 |
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
|