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标题
Novel SLC12A1 mutations cause Bartter syndrome in two patients with different prognoses
SLC12A1新突变导致两例不同预后患者出现Bartter综合征
相关领域
巴特综合征 外显子组测序 多尿 医学 代谢性碱中毒 复合杂合度 内科学 突变 遗传学 儿科 内分泌学 胃肠病学 生物信息学 基因 生物 低钾血症 糖尿病
网址
https://doi.org/10.1016/j.cca.2022.03.025
DOI
10.1016/j.cca.2022.03.025 doi
其它 期刊：Clinica Chimica Acta
作者：Seo Y; Mengting Li; Qi Yang; Xiaofei Zhang; Fei Chen; et al
出版日期：2022-06-01
求助人
犹豫若云 在 2024-10-15 14:34:25 发布自北京，悬赏 10 积分
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