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De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder
E3泛素连接酶衔接子KLHL20的从头错义变异导致智力残疾、癫痫和自闭症谱系障碍的发育障碍
相关领域
错义突变 智力残疾 泛素连接酶 自闭症谱系障碍 自闭症 信号转导衔接蛋白 癫痫 泛素 全球发育迟缓 神经发育障碍 树突棘 遗传学 医学 生物 神经科学 精神科 突变 受体 表型 基因 海马结构
网址
http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.020
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gim.2022.08.020 doi
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正直毛豆 在 2024-11-22 09:45:59 发布自北京，悬赏 10 积分
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