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标题
ATP6V0C gene variants were identified in individuals with epilepsy, with or without developmental delay
在伴有或不伴有发育迟缓的癫痫患者中发现了ATP6V0C基因变异
相关领域
癫痫 外显子组测序 全球发育迟缓 智力残疾 遗传学 生物 基因 外显子组 损失函数 RNA剪接 医学 生物信息学 表型 神经科学 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-023-01145-1
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-023-01145-1 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Siyu Zhao; Xiaoling Zhang; Yang Le; Yan Wang; Shanshan Jia; et al
出版日期：2023-05-10
求助人
everlasting 在 2025-02-07 01:49:35 发布自湖南，悬赏 10 积分
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