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 Reduced collagen VI causes Bethlem myopathy: a heterozygous COL6A1 nonsense mutation results in mRNA decay and functional haploinsufficiency 胶原VI减少导致Bethlem肌病：杂合COL6A1无义突变导致mRNA衰变和功能性单倍体不足
相关领域
单倍率不足
胶原VI
肌营养不良
生物
先天性肌营养不良
无意义介导的衰变
无义突变
肌病
突变
肌营养不良蛋白
遗传学
骨骼肌
分子生物学
细胞外基质
表型
基因
核糖核酸
RNA剪接
内分泌学
错义突变
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