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标题
Whole exome sequencing identified a novel LAMA2 frameshift variant causing merosin-deficient congenital muscular dystrophy in a patient with cardiomyopathy, and autism-like behavior
全外显子组测序鉴定了一种新的LAMA2移码变异体，该变异体导致一名心肌病和自闭症样行为患者的merosin缺陷型先天性肌营养不良
相关领域
移码突变 外显子组测序 先天性肌营养不良 肌营养不良 遗传学 桑格测序 医学 遗传咨询 医学遗传学 生物信息学 表型 生物 突变 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.400
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.nmd.2022.07.400 doi
其它 期刊：Neuromuscular Disorders
作者：Zahra Nouri; Akram Sarmadi; Sina Narrei; Mohammadreza Sehhati; Mohammad Amin Tabatabaiefar
出版日期：2022-07-23
求助人
阿梅梅梅 在 2025-03-17 23:25:48 发布自贵州，悬赏 10 积分
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