标题 |
A rare homozygous variant in TERT gene causing variable bone marrow failure, fragility fractures, rib anomalies and extremely short telomere lengths with high serum IgE
一种罕见的TERT基因纯合变异体,可引起骨髓衰竭、脆性骨折、肋骨异常和端粒极短并伴有高血清IgE
相关领域
先天性角化不良
骨髓衰竭
端粒
细胞减少
单倍率不足
外显子组测序
医学
骨量减少
表型
骨髓
免疫学
内科学
生物
造血
骨矿物
遗传学
基因
骨质疏松症
干细胞
|
网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:British Journal of Haematology 作者:Mahmoud El-Badry; Ahmed R Tawfeek; Tomonori Hirano; Mohamed A. El‐Mokhtar; Mohamed Kenawey; et al 出版日期:2023-11-05 |
求助人 | |
下载 | 该求助完结已超 24 小时,文件已从服务器自动删除,无法下载。 |
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
|