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 甘肃地区育龄夫妇基因扩展性携带者筛查研究 |
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刘芙蓉张钏周秉博陈雪田芯瑗马盼盼惠玲郝胜菊 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心 摘要：目的：探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况，为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据。方法：回顾性分析2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇，采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查（expanded carrier screening,ECS）。有3个家系的母亲于妊娠18～21周抽取羊水15 mL进行产前基因诊断。结果：在887对育龄夫妇中检出31对高风险夫妇，其中25对常染色体隐性遗传病高风险夫妇，6对X连锁隐性遗传病高风险夫妇。在1 774人（887对夫妻）中，678人为常染色体隐性遗传病携带者。高风险夫妇中GJB2基因携带率最高，其次为PAH基因与CFTR基因。有3对高风险夫妇妊娠期进行了产前诊断，1对夫妇因胎儿为囊性纤维化患儿选择了终止妊娠；另两对夫妇分别因胎儿为携带者和野生型表型选择继续妊娠，2例生后新生儿表型均正常。结论：育龄夫妇进行ECS有助于实施精准的产前诊断及生育指导，对降低出生缺陷有重要意义。 关键词： 扩展性携带者筛查;单基因遗传病;遗传咨询;产前诊断;高通量核苷酸序列分析; 基金资助： 兰州市科技计划项目（2023-2-61,2021-1-182）； 甘肃省科技计划资助项目（22YF7FA094）； 国家科技资源共享服务平台计划项目（YCZYPT[2020]05-03）； 专辑： 医药卫生科技 专题： 内分泌腺及全身性疾病 分类号： R596.2 |
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