联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析

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标题	联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析相关领域先证者桑格测序外显子组测序复合杂合度小头畸形遗传学突变生物乳酸性酸中毒基因医学内分泌学
网址	http:∥www．zjujournals．com/med
DOI	10.3785/j.issn.1008-9292.2020.10.04 doi
求助人	与枫同林在 2023-12-31 15:48:56 发布自四川，悬赏 10 积分
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