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 A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3 一种由PPFIA3罕见变异引起的综合征性神经发育障碍
相关领域
生物
损失函数
表型
遗传学
错义突变
外显率
黑腹果蝇
复合杂合度
小头畸形
基因
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| 其它 |
期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Maimuna Sali Paul; Sydney L. Michener; Hongling Pan; Ho Yin Edwin Chan; Jessica Mae Pfliger; et al 出版日期：2024-01-01 |
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