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标题
Molecular and clinical characterization of two unrelated families with factor V deficiency, including a novel nonsense variant (p.Gln1532*)
两个不相关的因子V缺乏症家族的分子和临床特征,包括一个新的无义变异体(p.Gln 1532*)
相关领域
先证者 无义突变 复合杂合度 遗传学 因子V 杂合子优势 胡说 生物 外显子 基因 突变 医学 分子生物学 等位基因 内科学 错义突变 血栓形成
网址
DOI
10.1016/j.bcmd.2023.102794 doi
其它 期刊:Blood Cells Molecules and Diseases
作者:Ke Zhang; Longying Ye; Yanhui Jin; Yuan Chen; Shuting Jiang; et al
出版日期:2023-08-24
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