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Detection of DZIP1L mutations by whole-exome sequencing in consanguineous families with polycystic kidney disease
全外显子组测序检测多囊肾近缘家系DZIP1L突变
相关领域
多囊肾病
外显子组测序
医学
包装D1
囊性纤维化
多囊性肾病
肾脏疾病
疾病基因鉴定
外显子组
复合杂合度
肾
遗传学
内科学
生物信息学
突变
生物
基因
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期刊:Pediatric Nephrology 作者:Jens Michael Hertz; Per Svenningsen; Henrik Dimke; Morten Buch Engelund; Hanne Nørgaard; et al 出版日期:2022-02-24 |
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