Novel MYH10 heterozygous variants associated to a syndrome combining mainly ptosis and ocular coloboma expand the MYH10 related phenotypes

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标题	Novel MYH10 heterozygous variants associated to a syndrome combining mainly ptosis and ocular coloboma expand the MYH10 related phenotypes 与主要结合上睑下垂和眼缺损的综合征相关的新的MYH10杂合变异扩展了MYH10相关表型
网址	https://doi.org/10.1038/s41431-025-01803-2
DOI	10.1038/s41431-025-01803-2 doi
其它	期刊：European Journal of Human Genetics 作者：Sophie Scheidecker; Séverine Bär; Ariane Kröll-Hermi; Clarisse Delvallée; Bruno Rinaldi; et al 出版日期：2025
求助人	ccalvintan 在 2025-03-07 16:30:37 发布自湖北，悬赏 10 积分
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