Pathogenic variants identified using whole‐exome sequencing in Chinese patients with primary ciliary dyskinesia

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标题	Pathogenic variants identified using whole‐exome sequencing in Chinese patients with primary ciliary dyskinesia 利用全外显子组测序鉴定中国原发性纤毛运动障碍患者的致病变异相关领域原发性睫状体运动障碍外显子组测序桑格测序生物遗传学候选基因医学遗传学基因表型生物信息学疾病基因鉴定外显子组 DNA测序生物信息学医学支气管扩张肺内科学
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62912
DOI	10.1002/ajmg.a.62912 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Yutian Ye; Qijun Huang; Lipeng Chen; Fang Yuan; Shengguo Liu; et al 出版日期：2022-07-23
求助人	执着的灵阳在 2025-03-18 14:25:41 发布自上海，悬赏 10 积分
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