The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome

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标题	The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome 剪接体蛋白PUF60的多种多效性作用：Verheij综合征病例系列相关领域小头畸形遗传学全球发育迟缓颅面智力残疾表型外显子组测序身材矮小遗传异质性生物睑裂心室肥大医学生物信息学上睑下垂儿科基因药理学胎儿怀孕
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62950
DOI	10.1002/ajmg.a.62950 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Andrew Fennell; Anne Baxter; Samuel F. Berkovic; Carolyn Ellaway; Caitlin Forwood; et al 出版日期：2022-08-17
求助人	Jr L 在 2025-04-16 10:01:02 发布自广东，悬赏 10 积分
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