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 PAK1 c.1409 T > a (p. Leu470Gln) de novo variant affects the protein kinase domain, leading to epilepsy, macrocephaly, spastic quadriplegia, and hydrocephalus: Case report and review of the literature PAK1 c.1409 T>a（p.Leu470Gln）新变异体影响蛋白激酶结构域，导致癫痫、大头、痉挛性四肢瘫痪和脑积水：病例报告及文献回顾
相关领域
巨头畸形
生物
遗传学
蛋白激酶结构域
水痘综合征
癫痫
基因
突变
神经科学
突变体
克拉斯
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期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Melina L Corriveau; Sabrina I Amaya; Mary Clare Koebel; Vanesa C Lerma; Sydney L Michener; et al 出版日期：2023-03-10 |
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