Clinical and Molecular Features of a Chinese Cohort With Syndromic and Nonsyndromic Retinal Dystrophies Related to the CEP290 Gene

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标题	Clinical and Molecular Features of a Chinese Cohort With Syndromic and Nonsyndromic Retinal Dystrophies Related to the CEP290 Gene 与CEP290基因相关的综合征性和非综合征性视网膜营养不良的临床和分子特征相关领域色素性视网膜炎遗传学巴德-比德尔综合征伯特症候群营养不良医学视网膜遗传异质性桑格测序视网膜变性外显子组测序斯塔加德特病表型生物眼科突变基因
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36493848
DOI	10.1016/j.ajo.2022.11.023 doi
求助人	cong1216 在 2024-09-18 10:37:30 发布自江苏，悬赏 10 积分
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