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De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus
新发DHDDS变异可引起神经发育和神经退行性疾病,伴有肌阵挛
相关领域
多利醇
色素性视网膜炎
肌阵挛
共济失调
医学
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期刊:Brain 作者:Serena Galosi; Ban H Edani; Simone Martinelli; Hana Hansikova; Erik A. Eklund; et al 出版日期:2021-08-11 |
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