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 Identification of three novel frameshift mutations (83delAT, 754insCT, and 435 + 1G to A) of mitochondrial acetoacetyl‐coenzyme A thiolase gene in two Swiss patients with CRM‐negative β‐ketothiolase deficiency 两例CRM阴性β-酮硫解酶缺乏症瑞士患者线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶基因三种新的移码突变（83delAT、754insCT和435+1G至A）的鉴定
相关领域
移码突变
生物
硫酶
遗传学
基因
鉴定（生物学）
粒线体疾病
突变
分子生物学
线粒体DNA
植物
过氧化物酶体
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| DOI |
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10.1002/(sici)1098-1004(1997)9:3<277::aid-humu11>3.0.co;2-#
Doi
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Toshiyuki Fukao; Xiang‐Qian Song; Seiji Yamaguchi; Naomi Kondo; Tadao Orii; et al 出版日期：2002-08-26 |
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