Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome - 科研通

发布文献求助

已完结

文献求助详情

标题	Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome 发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病综合征同胞中NARS2基因的复合杂合变异体相关领域癫痫医学全球发育迟缓糖尿病复合杂合度儿科粒线体疾病萎缩糖尿病酮症酸中毒内分泌学内科学
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62873
DOI	10.1002/ajmg.a.62873 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Hideaki Yagasaki; Fumikazu Sano; Hiromune Narusawa; Daisuke Watanabe; Yoshimi Kaga; et al 出版日期：2022-06-15
求助人	ddz 在 2025-02-25 15:20:50 发布自福建，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS)

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

在科研通，轻松享有文献下载的自由

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 所所的应助被张钰婷啦啦啦采纳，获得10

1秒前; FashionBoy上传了应助文件

2秒前; 墨染完成签到，获得积分10

3秒前; 希望天下0贩的0的应助被DEL采纳，获得10

3秒前; 南佳完成签到，获得积分10

3秒前; 研友_8DoPDZ完成签到，获得积分0

3秒前; 田様的应助被无辜皮皮虾采纳，获得10

4秒前; 婉儿哥哥发布了新的文献求助10

5秒前; 温柔凌晴上传了应助文件

5秒前; 赘婿的应助被行者采纳，获得10

6秒前; Eve丶Paopaoxuan上传了应助文件

7秒前; 田様上传了应助文件

7秒前; 大模型的应助被ty心明亮采纳，获得10

7秒前; 花开hhhhhhh发布了新的文献求助10

8秒前; CipherSage的应助被drakelamar采纳，获得10

10秒前; 上官若男上传了应助文件

10秒前; 乐乐的应助被lyh2234采纳，获得10

12秒前; 星空_发布了新的文献求助20

12秒前; 搜集达人的应助被12366666采纳，获得10

12秒前; JamesPei的应助被Jacob采纳，获得10

13秒前; yyh完成签到，获得积分20

13秒前; 小刘发布了新的文献求助10

15秒前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

15秒前; 田様上传了应助文件

16秒前; 脑洞疼的应助被心想事成的太阳花采纳，获得10

16秒前; 就算雨也不会停完成签到，获得积分10

16秒前; CipherSage的应助被光亮元枫采纳，获得10

17秒前; 科研通AI2S的应助被Hyde采纳，获得10

18秒前; 英俊的铭上传了应助文件

18秒前; 慕青上传了应助文件

19秒前; 大模型的应助被lbx采纳，获得10

20秒前; CodeCraft的应助被任我行采纳，获得10

20秒前; enen发布了新的文献求助10

20秒前; 柏特瑞发布了新的文献求助10

21秒前; 李健上传了应助文件

21秒前; 无辜皮皮虾发布了新的文献求助10

22秒前; 完美世界的应助被傅玉全采纳，获得10

23秒前; VDC上传了应助文件

23秒前; CipherSage上传了应助文件

24秒前; Patty发布了新的文献求助10

24秒前

高分求助中: Continuum thermodynamics and material modelling 3000; Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2500; Healthcare Finance: Modern Financial Analysis for Accelerating Biomedical Innovation 2000; Applications of Emerging Nanomaterials and Nanotechnology 1111; Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 1000; Theory of Block Polymer Self-Assembly 750; 지식생태학: 생태학, 죽은 지식을 깨우다 700

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 3475560; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3067449; 关于积分的说明 9104069; 捐赠科研通 2758955; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1513826; 邀请新用户注册赠送积分活动 699823; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 699182

今日热心研友

Eve丶Paopaoxuan

坚强的广山

请叫我风吹麦浪

从容的无极

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通