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标题
Deep Intronic ETFDH Variants Represent a Recurrent Pathogenic Event in Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
深层内含子ETFDH变异体代表多发性酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的复发性致病事件
相关领域
遗传学 生物 外显子组测序 内含子 新生儿筛查 RNA剪接 外显子 外显子跳跃 基因 突变 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.3390/ijms25179637
AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI
10.3390/ijms25179637 doi
其它 期刊：International Journal of Molecular Sciences
作者：Stefania Martino; Pietro D’Addabbo; Antonella Turchiano; Francesca Clementina Radio; Alessandro Bruselles; et al
出版日期：2024-09-05
求助人
ZYYYY 在 2025-02-23 16:55:57 发布自中国，悬赏 10 积分
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