A Female Patient with Incomplete Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Caused by a Heterozygous XIAP Mutation Associated with Non-Random X-Chromosome Inactivation Skewed Towards the Wild-Type XIAP Allele

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标题	A Female Patient with Incomplete Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Caused by a Heterozygous XIAP Mutation Associated with Non-Random X-Chromosome Inactivation Skewed Towards the Wild-Type XIAP Allele 一名女性患者患有由杂合XIAP突变引起的不完全噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，该突变与偏向野生型XIAP等位基因的非随机X染色体失活相关相关领域夏普噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 X-失活歪斜X-失活生物 X染色体突变遗传学错义突变原发性免疫缺陷等位基因免疫缺陷癌症研究基因医学内科学疾病免疫系统细胞凋亡程序性细胞死亡半胱氨酸蛋白酶
网址	http://dx.doi.org/10.1007/s10875-015-0144-6
DOI	10.1007/s10875-015-0144-6 doi
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