Identification of mutation in NPC2 by exome sequencing results in diagnosis of Niemann–Pick disease type C

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标题	Identification of mutation in NPC2 by exome sequencing results in diagnosis of Niemann–Pick disease type C 通过外显子组测序鉴定NPC2突变在C型尼曼—皮克病诊断中的应用相关领域肝脾肿大外显子组测序医学突变疾病 NPC1 尼曼-皮克病遗传诊断复合杂合度外显子组遗传性疾病错义突变生物信息学内科学遗传学基因生物受体内体
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.05.019
DOI	10.1016/j.ymgme.2013.05.019 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Afagh Alavi; Shahriar Nafissi; Hosein Shamshiri; Maryam Malakooti Nejad; Elahe Elahi 出版日期：2013-06-06
求助人	完美的海秋在 2024-12-22 21:53:04 发布自福建，悬赏 10 积分
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