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A familial case of Coffin-Lowry syndrome caused by RPS6KA3 C.898C>T mutation associated with multiple abnormal brain imaging findings
一例由RPS6KA3 C.898C>T突变引起的Coffin-Lowry综合征家族性病例与多种异常脑影像学表现相关
相关领域
小头畸形 精神运动迟缓 超长 医学 多毛症 遗传学 解剖 儿科 病理 皮肤病科 生物 替代医学
网址
https://hal.science/hal-04731517
AI链接 hal.science nih.gov
DOI
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其它 期刊：Genetic counseling
作者：Tülay Tos; Alp M; Ayşe Aksoy; Serdar Ceylaner; André Hanauer
出版日期：2015-01-01
求助人
山河 在 2025-02-26 18:07:11 发布自天津，悬赏 10 积分
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