标题 |
A novel missense variant in HIKESHI: Clinical phenotype, in vitro functional testing, and potential for gene therapy
HIKESHI中一种新的错义变异体:临床表型、体外功能检测和基因治疗潜力
相关领域
先证者
热休克蛋白70
热休克蛋白
错义突变
表型
复合杂合度
生物
免疫印迹
转染
分子生物学
突变
基因
遗传学
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DOI | |
其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Eric J. Mallack; Chengbing Wang; Ji‐Sun Kim; M. Elizabeth Ross 出版日期:2024-06-23 |
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