待确认
  • 文献求助详情
标题
Strategic validation of variants of uncertain significance inECHS1genetic testing
基因检测中不确定显著性变异的策略验证
相关领域
生物 基因检测 计算生物学 遗传学 内科学 生物信息学 医学 计算机科学
网址
DOI
10.1136/jmg-2022-109027 doi
其它 期刊:Journal of Medical Genetics
作者:Yoshihito Kishita; Ayumu Sugiura; Takanori Onuki; Tomohiro Ebihara; Tetsuro Matsuhashi; et al
出版日期:2023-04-13
求助人
魔幻的雪旋 在 2025-02-13 15:39:03 发布自北京,悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
求助 / 应助时间线
  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献,该状态下其他人无法上传,请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认,系统默认应助成功,本求助将自动关闭。

  • 3小时前

    在水一方 在水一方 站长Lv127 上传了文件

    待审核 1006.full.pdf (4.19 MB)
  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载

    15:39:09 未找到该文献,机器人已退出,请等待人工下载
    15:39:05 科研通AI机器人(广州)收到请求,开始寻找文献
    15:39:03 已向机器人发送请求
  • 3小时前

    魔幻的雪旋 魔幻的雪旋 求助人 Lv11 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
华仔应助孤独的匕采纳,获得10
1秒前
3秒前
bling完成签到,获得积分20
4秒前
科研狗发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
cyn0762完成签到,获得积分10
5秒前
xzh应助骤雨时晴采纳,获得10
7秒前
7秒前
善学以致用应助秋林采纳,获得10
8秒前
有米饭没完成签到 ,获得积分10
9秒前
9秒前
碧蓝砖头完成签到 ,获得积分10
9秒前
kk完成签到,获得积分20
10秒前
王科研发布了新的文献求助10
10秒前
于梦寒发布了新的文献求助10
10秒前
明天过后完成签到,获得积分10
13秒前
ceeray23应助A123456采纳,获得20
13秒前
孤独的匕发布了新的文献求助10
13秒前
王科研完成签到,获得积分10
15秒前
Hello应助学丫采纳,获得10
17秒前
17秒前
归尘应助科研狗采纳,获得10
18秒前
归尘应助科研狗采纳,获得10
18秒前
端庄的魔镜完成签到 ,获得积分10
18秒前
火华发布了新的文献求助10
18秒前
20秒前
文艺谷蓝完成签到,获得积分20
21秒前
叶某还得学完成签到,获得积分10
22秒前
tinydog完成签到,获得积分10
22秒前
23秒前
泯珉发布了新的文献求助10
24秒前
25秒前
天天快乐应助的微博采纳,获得10
25秒前
六六大顺完成签到 ,获得积分10
26秒前
顾矜应助尹焱采纳,获得10
27秒前
27秒前
SciGPT应助锦云采纳,获得10
28秒前
28秒前
28秒前
Jacky77发布了新的文献求助20
31秒前
高分求助中
Востребованный временем 2500
Classics in Total Synthesis IV: New Targets, Strategies, Methods 1000
Mantids of the euro-mediterranean area 600
The Oxford Handbook of Educational Psychology 600
Mantodea of the World: Species Catalog Andrew M 500
Insecta 2. Blattodea, Mantodea, Isoptera, Grylloblattodea, Phasmatodea, Dermaptera and Embioptera 500
Development and Industrialization of Stereoregular Polynorbornenes 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 内科学 物理 纳米技术 计算机科学 基因 遗传学 化学工程 复合材料 免疫学 物理化学 细胞生物学 催化作用 病理
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3421326
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3022139
关于积分的说明 8899349
捐赠科研通 2709441
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1485727
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 686881
邀请新用户注册赠送积分活动 681931