发布文献求助
🔥 科研通第二届『应助活动周』正在进行中，3月24-30日求助秒级响应🚀，千元现金等你拿。当前排名🏆 📚 中科院2025期刊分区📊 已更新
已完结
  • 文献求助详情
标题
PRSS8, encoding prostasin, is mutated in patients with autosomal recessive ichthyosis
编码前列腺素的PRSS 8在常染色体隐性遗传性鱼皮病患者中发生突变
相关领域
鱼鳞病 遗传性皮肤病 生物 遗传学 错义突变 先天性鱼鳞病 外显子组测序 基因座（遗传学） 外显子组 表型 遗传连锁 基因
网址
http://dx.doi.org/10.1007/s00439-023-02527-3
DOI
10.1007/s00439-023-02527-3 doi
求助人
小猫来啦 在 2025-03-21 17:49:08 发布自广东，悬赏 20 积分
下载 该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通，让源源不断科研创作灵感的涌现之地
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
应助活动周（3月24-30日）排名
今日排名（3月28日）
1#306 科研小民工
122
1840
2#255 shinysparrow
62
1930
3#245 nozero
83
1620
4#178 SYLH
82
960
5#158 劲秉
53
1050
6#102 xjcy
51
510
7#90 有人
43
470
8#83 昏睡的蟠桃
20
630
9#80 枫叶
40
400
10#65 sunyz
20
450
11#58 默默地读文献
29
290
12#56 从容芮
23
330
13#56 36456657
28
280
14#50 言非离
21
290
15#50 CAOHOU
25
250
16#43 菠菜
3
400
17#42 时丶倾
21
210
18#42 VDC
13
290
19#40 天才小能喵
17
230
20#40 果粒橙
20
200
21#39 pcr163
6
330
22#38 kingwill
19
190
23#30 生医工小学生
15
150
24#30 遇上就这样吧
14
160
25#28 那年春
14
140
26#26 CyrusSo524
11
150
27#24 1+1
12
120
28#22 xiaxiao
2
200
29#20 wwz
10
100
30#20 子车茗
7
130
31#18 HEIKU
9
90
32#18 实验好难
9
90
第1名：50元；第2名：30元；第3名：10元
总排名
1#6095 nozero
2360
37350
2#4760 SYLH
2370
23900
3#4362 shinysparrow
1829
25330
4#4319 科研小民工
1604
27150
5#3083 xjcy
1535
15480
6#2389 小透明
944
14450
7#1500 天才小能喵
713
7870
8#1340 迟大猫
670
6700
9#1019 CAOHOU
507
5120
10#856 浦肯野
360
4960
11#856 劲秉
273
5830
12#833 昏睡的蟠桃
260
5730
13#806 S77
403
4030
14#778 从容芮
326
4520
15#755 36456657
367
3880
16#735 子车茗
340
3950
17#654 毛豆
325
3290
18#540 cdercder
214
3260
19#477 curtisness
233
2440
20#418 加菲丰丰
205
2130
21#370 Catalina_S
182
1880
22#369 我是站长才怪
181
1880
23#350 研友_Z30GJ8
174
1760
24#338 枫叶
168
1700
25#326 史小菜
144
1820
26#312 彭于彦祖
101
2110
27#292 QOP
145
1470
28#292 HEIKU
146
1460
29#289 tuanheqi
30
2590
30#278 1+1
138
1400
31#274 点着太阳的人
98
1760
32#266 不懈奋进
119
1470
33#261 一一
87
1740
34#254 见青山
126
1280
35#254 VDC
83
1710
36#248 从容的惋庭
124
1240
37#244 Auston_zhong
122
1220
38#240 suibianba
113
1270
39#236 cctv18
117
1190
40#232 贰鸟
109
1230
41#232 柒月
42
1900
42#226 遇上就这样吧
107
1190
43#226 8R60d8
113
1130
44#222 实验好难
102
1200
45#222 Leon
110
1120
46#222 默默地读文献
111
1110
47#216 幽默的溪灵
108
1080
48#214 zho
107
1070
49#214 火星上的菲鹰
103
1110
50#212 muxiangrong
87
1250
第1名：500元；第2名：300元；第3名：100元
第4名：50元；第5名：30元；第6-10名：10元
10分钟更新一次，完整排名情况
实时播报
1秒前
1秒前
自由安柏的应助被烤鸭采纳，获得10
1秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
1秒前
小马甲的应助被生动的伟宸采纳，获得10
2秒前
lili完成签到，获得积分10
3秒前
chen完成签到，获得积分10
3秒前
12发布了新的文献求助10
3秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
天天快乐的应助被良月二十三采纳，获得10
6秒前
Clare发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
7秒前
打工人完成签到，获得积分10
8秒前
8秒前
小蘑菇的应助被Chenyan775199采纳，获得10
8秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
wanci的应助被DINGXH采纳，获得10
8秒前
9秒前
9秒前
orixero的应助被杨仔采纳，获得10
9秒前
9秒前
9秒前
852的应助被lifesci_ming采纳，获得10
10秒前
zc完成签到，获得积分10
10秒前
11秒前
yuan给yuan的求助进行了留言
11秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
12秒前
cookie发布了新的文献求助10
12秒前
bbpp发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
12秒前
13秒前
李爱国的应助被12采纳，获得10
13秒前
艳艳子发布了新的文献求助10
13秒前
Clare完成签到，获得积分10
14秒前
14秒前
cbf发布了新的文献求助10
15秒前
高分求助中
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
On Troodon validus, an orthopodous dinosaur from the Belly River Cretaceous of Alberta, Canada 2000
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 1250
NSF/ANSI 49-2024 Biosafety Cabinetry: Design, Construction, Performance, and Field Certification 500
Scale-up of mixotrophic cultivation with Galdieria sulphuraria 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3640232
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3207855
关于积分的说明 9674009
捐赠科研通 2914389
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1595288
邀请新用户注册赠送积分活动 751154
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 731265
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通