标题 |
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes
GRIA3的功能获得和功能丧失变异导致不同的神经发育表型
相关领域
张力减退
AMPA受体
癫痫
移码突变
错义突变
脑病
损失函数
表型
神经科学
神经发育障碍
医学
遗传学
生物
内科学
谷氨酸受体
受体
基因
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备注 |
需要Oxford academic的正式版本而不是HAL的free fulltext版本
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DOI | |
其它 |
期刊:Brain 作者:Berardo Rinaldi; Allan Bayat; Linda G. Zachariassen; Jia‐Hui Sun; Yu-Han Ge; et al 出版日期:2023-11-30 |
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