Truncating mutations in exons 20 and 21 of OFD1 can cause primary ciliary dyskinesia without associated syndromic symptoms

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标题	Truncating mutations in exons 20 and 21 of OFD1 can cause primary ciliary dyskinesia without associated syndromic symptoms OFD1外显子20和21的截短突变可导致原发性睫状运动障碍，但无相关综合征症状相关领域原发性睫状体运动障碍伯特症候群睫状体病纤毛病纤毛运动纤毛倒位遗传学生物医学外显子病理突变基因生物信息学表型内科学支气管扩张肺
网址	https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105918
DOI	10.1136/jmedgenet-2018-105918 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Zuzanna Bukowy-Bieryllo; Alicja Rabiasz; Maciej Dabrowski; Andrzej Pogorzelski; Alina Wojda; et al 出版日期：2019-07-31
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