| 标题 |
[高分]
 Pathogenic RHEB Somatic Variant in a Child With Tuberous Sclerosis Complex Without Pathogenic Variants in TSC1 or TSC2 一名患有硬化症综合症的儿童的致病性RHEB躯体变异，无OSC 1或OSC 2的致病性变异
相关领域
TSC1
结节性硬化
雷氏菌
TSC2
皮质发育不良
室管膜下巨细胞星形细胞瘤
生物
体细胞
室管膜下区
半侧巨脑症
基因
遗传学
癌症研究
癫痫
病理
医学
星形细胞瘤
胶质瘤
PI3K/AKT/mTOR通路
mTORC1型
神经科学
细胞凋亡
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| 其它 |
期刊：Neurology 作者：Wei Shern Lee; Emma Macdonald‐Laurs; Sarah Stephenson; Colleen D’Arcy; Wirginia Maixner; et al 出版日期：2023-04-04 |
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