发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
A case of Pfeiffer syndrome type 1 with an A344P mutation in the FGFR2 gene
FGFR2基因A344P突变的1型Pfeiffer综合征1例
相关领域
并指 突变 颅缝病 基因型 遗传学 表型 生物 医学 基因
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11556600
AI链接 nih.gov
DOI
暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它 期刊：PubMed
作者：Vorasuk Shotelersuk; Sumarlee Srivuthana; Chupong Ittiwut; Apiradee Theamboonlers; Charan Mahatumarat; et al
出版日期：2001-06-01
求助人
黄小佳 在 2025-02-08 16:11:42 发布自广东，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. The multivulva phenotype of certain Caenorhabditis elegans mutants results from defects in two funct...
  2. Genotype-phenotype correlation for nucleotide substitutions in the IgII- IgIII linker of FGFR2
  3. Localization of genes encoding egg modifiers of paternal genome function to mouse chromosomes one an...
  4. The Late Flowering Phenotype of fwa Mutants Is Caused by Gain-of-Function Epigenetic Alleles of a Ho...
  5. Craniosynostosis and syndactyly: expanding the 11q-- chromosomal deletion phenotype.
  6. Identification and functional analysis of a novel mutation in the PAX3 gene associated with Waardenb...
  7. Weak A Phenotypes Possibly Caused by Mutation1
  8. Phenotype–Genotype Discrepancy Due to a 5.5-kb Deletion in the GALT Gene
  9. [Analysis of phenotype and genotype in a Chinese pedigree with inherited prothrombin deficiency resu...
  10. Disruption and phenotypic analysis of six novel genes from chromosome IV of Saccharomyces cerevisiae...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 2小时前，求助关闭

    黄小佳 黄小佳 求助人 Lv13 关闭了本次求助。

    说明 不需要了【积分已退回】

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 机器人下载超时，请等待人工应助

    16:31:48 机器人下载超时，请等待人工应助
    16:11:48 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    16:11:48 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:11:47 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    黄小佳 黄小佳 求助人 Lv13 发起了本次求助

祝大家在新的一年里科研腾飞
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
昏睡的不凡完成签到，获得积分10
2秒前
斯文败类的应助被咩咩羊采纳，获得10
4秒前
机灵鸡发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
6秒前
7秒前
常瑾瑜完成签到，获得积分10
9秒前
55555发布了新的文献求助30
9秒前
xiaofeier发布了新的文献求助10
10秒前
11秒前
赘婿的应助被林狗采纳，获得10
12秒前
我是老大的应助被综述王采纳，获得10
13秒前
13秒前
泡芙完成签到 ，获得积分10
14秒前
与一完成签到 ，获得积分10
17秒前
泡芙关注了科研通微信公众号
20秒前
乐乐的应助被风寒采纳，获得10
21秒前
bkagyin的应助被酷炫小笼包采纳，获得10
21秒前
21秒前
5r的应助被lwa采纳，获得10
22秒前
xiaofeier完成签到 ，获得积分20
23秒前
23秒前
23秒前
zww发布了新的文献求助10
24秒前
林狗发布了新的文献求助10
25秒前
mzr发布了新的文献求助10
28秒前
共享精神的应助被fts采纳，获得10
28秒前
Jgogo发布了新的文献求助10
29秒前
29秒前
科研界的滂菜完成签到，获得积分20
31秒前
让我康康完成签到 ，获得积分10
32秒前
aldehyde发布了新的文献求助30
34秒前
香蕉觅云的应助被旺仔小咕嘟采纳，获得10
34秒前
lee给lqy的求助进行了留言
35秒前
35秒前
桐桐的应助被科研通管家采纳，获得10
36秒前
酷波er的应助被科研通管家采纳，获得10
36秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
36秒前
钱钱的应助被科研通管家采纳，获得20
36秒前
大个的应助被科研通管家采纳，获得10
36秒前
高分求助中
Востребованный временем 2500
The Three Stars Each: The Astrolabes and Related Texts 1500
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 990
Les Mantodea de Guyane 800
Mantids of the euro-mediterranean area 700
Field Guide to Insects of South Africa 660
Mantodea of the World: Species Catalog 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3396203
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3006076
关于积分的说明 8819396
捐赠科研通 2693132
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1475132
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 682393
邀请新用户注册赠送积分活动 675564
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通