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Identification and characterization of the compound heterozygous variants of TYR gene in a northern Chinese family with Oculocutaneous albinism type 1
中国北方1型眼皮肤白化病家系TYR基因复合杂合变异体的鉴定与特征
相关领域
遗传学
外显子
眼白化病
复合杂合度
生物
内含子
基因
桑格测序
移码突变
分子生物学
错义突变
等位基因
突变
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DOI | |
其它 |
期刊:Pigment Cell & Melanoma Research 作者:Shuhan Si; Xueyuan Jia; Lei Xu; Qian Qin; Jie Wu; et al 出版日期:2023-07-05 |
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