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[求助补充材料]
 Identification of a novel homozygous nonsense variant in a Chinese patient with ethylmalonic encephalopathy and a genotype-phenotype spectrum review 一例中国乙基丙二酸脑病患者中一种新的纯合无义变异体的鉴定及基因型-表型谱综述
相关领域
胡说
基因型
无义突变
脑病
基因型-表型区分
医学
表型
复合杂合度
病态的
腹泻
胃肠病学
遗传学
内科学
生物
基因
错义突变
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期刊：Clinica chimica acta 作者：Yilun Tao; Dong Han; Xiyuan Li; Lihong Wang; Lili Yue; et al 出版日期：2020-10-01 |
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