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De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood‐Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures
儿童发作性共济失调、突出性眼球震颤和癫痫发作患者中的新FRMD 5误解变体
相关领域
共济失调
舞蹈病
错义突变
眼球震颤
肌张力障碍
医学
神经科学
心理学
突变
遗传学
生物
听力学
基因
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DOI | |
其它 |
期刊:Movement Disorders 作者:Ignacio Juan Keller Sarmiento; Bernabé I. Bustos; Joanna Blackburn; Nicholas E. F. Hać; Maura Ruzhnikov; et al 出版日期:2024-04-04 |
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