Isolated exon 8 deletion in type 1 spinal muscular atrophy with bilateral optic atrophy: Unusual genetic mutation leading to unusual manifestation?

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标题	Isolated exon 8 deletion in type 1 spinal muscular atrophy with bilateral optic atrophy: Unusual genetic mutation leading to unusual manifestation? 1型脊髓性肌萎缩伴双侧视神经萎缩的孤立性外显子8缺失：异常基因突变导致异常表现？相关领域脊髓性肌萎缩形状记忆合金* 外显子萎缩医学突变病理基因遗传学生物数学疾病组合数学
网址	https://doi.org/10.4103/0022-3859.105451
DOI	10.4103/0022-3859.105451 doi
其它	期刊：Journal of Postgraduate Medicine 作者：Dipshikha Maiti; Maitreyee Bhattacharya; Shobha Yadav 出版日期：2012-01-01
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