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 Clinical Presentation and Genetic Analysis of Neonatal 11β-Hydroxylase Deficiency Induced by a Chimeric CYP11B2/CYP11B1 Gene CYP11B2/CYP11B1嵌合基因致新生儿11 β-羟化酶缺乏症的临床表现及遗传学分析
相关领域
甾体11β-羟化酶
先天性肾上腺增生
医学
21羟化酶
醛固酮合酶
基因
融合基因
外显子组测序
遗传学
内分泌学
生物
激素
突变
肾素-血管紧张素系统
类固醇
血压
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期刊：JCRPE 作者：Weiping Cai; Dihua Yu; Junying Gao; Qianni Deng; Huakuan Lin; et al 出版日期：2023-12-12 |
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