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Osteogenesis imperfecta in 140 Turkish families: Molecular spectrum and, comparison of long-term clinical outcome of those with COL1A1/A2 and biallelic variants
140个土耳其家系的成骨不全症：COL1A1/A2和双等位基因变异的分子谱和长期临床结果比较
相关领域
成骨不全 复合杂合度 桑格测序 遗传学 表型 基因型 医学 基因 外显子组测序 突变 生物 内科学 胃肠病学 病理
网址
https://doi.org/10.1016/j.bone.2021.116293
DOI
10.1016/j.bone.2021.116293 doi
其它 期刊：Bone
作者：Beyhan Tüysüz; Leyla Elkanova; Dilek Uludağ Alkaya; Çağrı Güleç; Güven Toksoy; et al
出版日期：2022-02-01
求助人
shanjianjie 在 2024-12-18 13:21:48 发布自天津，悬赏 10 积分
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