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[Clinical characteristics and analysis of IDS gene variant in a child with mucopolysaccharidosis type Ⅱ]
1例粘多糖贮积症Ⅱ型患儿IDS基因变异的临床特点及分析
相关领域
桑格测序
肝脾肿大
硫酸皮肤素
亨特综合征
错义突变
粘多糖病
先证者
医学
外显子组测序
粘多糖病Ⅱ型
外显子
遗传学
生物
糖胺聚糖
基因
内科学
硫酸乙酰肝素
DNA测序
酶替代疗法
突变
解剖
疾病
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期刊:PubMed 作者:Yan Lin; Xiaona Yin; Haiyan Lei; Yan Zhang; Zhan‐Hui Zhang; et al 出版日期:2022-06-10 |
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