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Heterozygous variants c.781G>A and c.1066dup ofserine protease 56cause familial nanophthalmos by impairing serine-type endopeptidase activity
丝氨酸蛋白酶56的杂合变体c.781G>A和c.1066dup通过损害丝氨酸型内肽酶活性引起家族性纳米眼
相关领域
外显子组测序 基因 内肽酶 生物 突变 丝氨酸蛋白酶 丝氨酸 遗传学 分子生物学 生物化学 蛋白酶 酶 磷酸化
网址
https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2021-320909
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/bjophthalmol-2021-320909 doi
其它 期刊：British Journal of Ophthalmology
作者：Wei Wu; Jingjie Xu; Houfa Yin; Chenxi Fu; Ke Yao; et al
出版日期：2022-04-05
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fan 在 2024-12-21 12:25:02 发布自北京，悬赏 10 积分
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