A novel de novo missense OTC mutation in an Iranian girl: a case report - 科研通

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标题	[高分] A novel de novo missense OTC mutation in an Iranian girl: a case report 伊朗女孩新发错义OTC突变1例相关领域错义突变鸟氨酸转氨酶缺乏症医学遗传学鸟氨酸转氨酶尿素循环突变表型基因突变高氨血症儿科基因内科学生物氨基酸精氨酸
网址	https://doi.org/10.1515/jpem-2024-0315
DOI	10.1515/jpem-2024-0315 doi
其它	期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 作者：Ensiyeh Bahadoran; Fatemeh Saffari; Mehrzad Ramezani; Sahar Moghbelinejad 出版日期：2024-11-25
求助人	wjx 在 2025-01-15 16:09:49 发布自湖南，悬赏 50 积分
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