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Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
一个携带CLCN1基因新突变的常染色体隐性先天性肌强直(Becker病)哥斯达黎加家族的临床和分子诊断
相关领域
肌强直
先证者
先天性肌强直
遗传学
医学
突变
遗传咨询
疾病
病理
皮肤病科
强直性营养不良
内科学
生物
基因
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其它 |
期刊:Revista de Biología Tropical 作者:Fernando Morales; Patricia Cuenca; Gerardo Del Valle; Melissa Vásquez; Roberto Brian; et al 出版日期:2006-08-18 |
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