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Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
一个携带CLCN1基因新突变的常染色体隐性先天性肌强直(Becker病)哥斯达黎加家族的临床和分子诊断
相关领域
肌强直 先证者 先天性肌强直 遗传学 医学 突变 遗传咨询 疾病 病理 皮肤病科 强直性营养不良 内科学 生物 基因
网址
DOI
10.15517/rbt.v56i1.5505 doi
其它 期刊:Revista de Biología Tropical
作者:Fernando Morales; Patricia Cuenca; Gerardo Del Valle; Melissa Vásquez; Roberto Brian; et al
出版日期:2006-08-18
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半斤 在 2025-01-21 17:19:34 发布自天津,悬赏 10 积分
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