RNA sequencing reveals a complete picture of a homozygous missense variant in a patient with VPS13D movement disorder: a case report and review of the literature

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标题	RNA sequencing reveals a complete picture of a homozygous missense variant in a patient with VPS13D movement disorder: a case report and review of the literature RNA测序揭示了VPS13D运动障碍患者纯合错义变异体的完整图像：病例报告和文献回顾相关领域错义突变生物移码突变外显子组测序遗传学 RNA剪接人类遗传学核糖核酸生物信息学外显子计算生物学基因表型
网址	https://doi.org/10.1007/s00438-023-02044-y
DOI	10.1007/s00438-023-02044-y doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Genomics 作者：Elizabeth K. Baker; Jingfen Han; William A. Langley; Michael A. Reott; Barbara Hallinan; et al 出版日期：2023-06-20
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