Three novel mutations of the BCKDHA, BCKDHB and DBT genes in Chinese children with maple syrup urine disease

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标题	[高分] Three novel mutations of the BCKDHA, BCKDHB and DBT genes in Chinese children with maple syrup urine disease 相关领域枫糖尿病医学突变先天性代谢错误遗传学嗜睡外显子组测序遗传异质性表型生物信息学基因生物内科学氨基酸亮氨酸
网址	http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2021-0672
DOI	10.1515/jpem-2021-0672 doi
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